安全健康教育网2019年3月21日讯：2月27日，国家卫生健康委员会发布《罕见病诊疗指南(2019年版)》。“可以说，这是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南。”在指南发布会上，国家卫健委医政医管局局长张宗久说。

　　重大意义

　　罕见病诊疗指南(2019年版)》的发布，有利于罕见病早诊早治。该指南由国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头制定，详细阐述了121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、鉴别诊断和治疗等内容，并提出相应的诊疗流程。“该指南的公布实施，对开展医务人员培训、指导医务人员识别诊断罕见病、提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义。”张宗久评价道。北京协和医院神经病学系主任崔丽英表示，该指南能让更多人了解渐冻症等罕见病，也能指导医生进行必要的检查，让病人尽早接受诊断和治疗。

　　专家点评

　　“可以说，这是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南。”在指南发布会上，国家卫健委医政医管局局长张宗久说。

　　国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬介绍，罕见病是世界性难题，这一问题在中国尤其突出。“据估计，我国有将近2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。如果一个家庭出现一个患者，疾病的不幸所产生的影响至少要扩大到6~7人。”张抒扬说。

　　对于罕见病的防治，张宗久提出早发现、早诊断、能治疗、能有药四个关键词，张抒扬也表示，罕见病防治的核心在于诊疗。但由于客观上的疾病诊断难度和我国相关诊疗经验的不足，一些患者遭遇误诊、漏诊。

　　“每个罕见病都不太一样，都有它诊断上的难处。”北京协和医院神经病学系主任崔丽英以肌萎缩侧索硬化(渐冻症)为例介绍，渐冻症的早期诊断非常困难，患者开始可能只是手部的某一块肌肉萎缩，或者在开锁时没有力气，这些症状不易引起患者乃至医生的重视。而对于此类患者来说，越早用上药，疾病进展越慢。